एक ही दवा, अलग असर: क्या जीन बता सकते हैं कि किसके लिए कौन-सा इलाज सही रहेगा?।

आसान भाषा में

एक ही दवा किसी व्यक्ति पर अच्छा असर कर सकती है, जबकि दूसरे को उससे कम लाभ हो या दुष्प्रभाव हों। करीब 100,000 लोगों के अध्ययन में दवाओं के असर से जुड़े जीनों में कई अंतर मिले, जिनमें कुछ पहले साफ़ दिखाई नहीं दिए थे। लेकिन इस जानकारी से मरीजों को फायदा तभी होगा, जब जाँच, इलाज की सलाह और उनके लिए पर्याप्त धन उपलब्ध हो।

करीब एक लाख लोगों के जीन से मिली व्यापक तस्वीर

दवा से इलाज का सवाल केवल यह चुनने तक सीमित नहीं है कि बीमारी के लिए कौन-सी दवा सही होगी। एक मरीज के लिए सही रहने वाली खुराक किसी दूसरे के लिए बहुत कम या बहुत अधिक हो सकती है। एक ही बीमारी के लिए एक ही दवा लेने वाले दो लोगों को उससे समान लाभ मिले, यह भी जरूरी नहीं। इस फर्क को समझने में उन जीनों की भूमिका हो सकती है जो माता-पिता से मिलते हैं और शरीर के दवाओं से निपटने के तरीके पर असर डालते हैं। 11 नवंबर 2026 को साइंस ट्रांसलेशनल मेडिसिन पत्रिका में प्रकाशित एक बड़े अध्ययन में अलग-अलग पृष्ठभूमि के लोगों को शामिल करने से इन जीनों के बारे में अधिक व्यापक जानकारी मिली।

करीब एक लाख लोगों के जीन और एक नया नजरिया

शोधकर्ताओं ने अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थानों के ऑल ऑफ अस कार्यक्रम में शामिल लगभग 100,000 अमेरिकी लोगों की आनुवंशिक जानकारी का विश्लेषण किया। उन्होंने ऐसे 16 जीनों पर ध्यान दिया जिनसे बनने वाले पदार्थ यह तय करने में शामिल होते हैं कि शरीर डॉक्टरों द्वारा लिखी गई कुछ दवाओं पर कैसी प्रतिक्रिया देगा। अध्ययन की सबसे उल्लेखनीय बात यह थी कि इसमें शामिल हर व्यक्ति के इन 16 जीनों में से कम-से-कम एक में कोई न कोई आनुवंशिक बदलाव मौजूद था।

इसका यह अर्थ नहीं है कि हर व्यक्ति को अपनी दवा से परेशानी होगी। न ही किसी जीन में बदलाव होना अपने-आप में बीमारी का पता चलना है या इससे यह तय हो जाता है कि किसी मरीज के साथ आगे क्या होगा। नतीजा बस इतना बताता है कि इन जीनों में बदलाव इस समूह में कितने आम थे। यह भी संकेत मिलता है कि इलाज का आकलन करते समय आनुवंशिक बनावट पर गौर करना उपयोगी हो सकता है, लेकिन इसके साथ मरीज की सेहत, उम्र, दूसरी दवाओं और अन्य चिकित्सकीय बातों को भी ध्यान में रखना होगा।

अध्ययन में यह भी पाया गया कि लगभग हर चार में से एक प्रतिभागी पहले ऐसी दवा ले चुका था जिसके असर पर शोध में शामिल आनुवंशिक बदलावों का प्रभाव पड़ सकता है। इन जीनों का संबंध कई तरह की दवाओं से है। इनमें कुछ अवसाद-रोधी दवाएँ शामिल हैं, जो सेरोटोनिन को दोबारा ग्रहण होने से रोकती हैं; कोलेस्ट्रॉल घटाने वाली स्टैटिन दवाएँ; कैंसर के कुछ इलाज; और क्लोपिडोग्रेल भी शामिल है। क्लोपिडोग्रेल खून का थक्का बनने की संभावना घटाने वाली दवा है और बाजार में प्लाविक्स नाम से भी जानी जाती है।

आनुवंशिक बदलावों का असर हर जीन और हर दवा के मामले में एक जैसा नहीं होता। कुछ बदलाव इस बात से जुड़े हो सकते हैं कि शरीर दवा को कितनी तेजी से तोड़ता है। इससे कुछ लोगों के लिए आम तौर पर दी जाने वाली खुराक सही नहीं रह सकती। किसी बदलाव का संभावित असर यह हो सकता है कि मरीज को कम या अधिक खुराक की जरूरत पड़े, दुष्प्रभाव अधिक गंभीर हों या उनका रूप अलग हो, अथवा कुछ स्थितियों में इलाज कम असर करे। अध्ययन के नतीजे सबके लिए एक जैसी खुराक तय नहीं करते और न ही डॉक्टर से पूछे बिना दवा बदलने का आधार देते हैं। वे केवल मरीजों के बीच मौजूद फर्क समझने के लिए उपलब्ध जानकारी को बढ़ाते हैं।

अलग-अलग पृष्ठभूमि के लोग क्यों जरूरी हैं?

पहले हुए कई आनुवंशिक अध्ययनों में ऐसे लोगों के समूह शामिल थे जो पूरी आबादी की विविधता को पर्याप्त रूप से नहीं दर्शाते थे। जब जीन संबंधी जानकारी में लोगों की पृष्ठभूमि सीमित हो, तो कुछ समुदायों में आम पाए जाने वाले बदलाव विश्लेषण में कम दिखाई दे सकते हैं या छूट भी सकते हैं। अमेरिका का ऑल ऑफ अस कार्यक्रम अलग-अलग पृष्ठभूमि के दस लाख लोगों की आनुवंशिक जानकारी जुटाने की कोशिश कर रहा है। इससे शोधकर्ताओं को जीनों में मौजूद भिन्नताओं को अधिक व्यापक पैमाने पर देखने का मौका मिलता है।

अध्ययन के मुताबिक, प्रतिभागियों की विविधता ने ऐसे कुछ आनुवंशिक बदलाव खोजने में मदद की जो पहले के शोधों में स्पष्ट नहीं हुए थे। पहले के उन शोधों में यूके बायोबैंक जैसे दूसरे जानकारी-संग्रहों का इस्तेमाल किया गया था। इसका यह मतलब नहीं कि एक ही जानकारी-संग्रह दुनिया के सभी लोगों का प्रतिनिधित्व कर सकता है या इन समूहों की तुलना से हर बदलाव का महत्व अपने-आप तय हो जाता है। अहम बात यह है कि शोध में अधिक तरह के लोगों को शामिल करने से उन आनुवंशिक रुझानों का पता लगने की संभावना बढ़ती है जो सीमित समूहों वाले अध्ययनों में छूट सकते हैं।

इस विविधता का महत्व केवल यह नहीं कि इससे अधिक बदलाव खोजे जा सकते हैं। अगर सटीक इलाज के लिए बनाए गए औजार ऐसे आँकड़ों पर आधारित हों जिनमें कुछ समूहों के लोग ज्यादा और कुछ के कम शामिल हों, तो उनसे मिलने वाले अनुमान कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों के लिए कम सही हो सकते हैं। ज्ञान तैयार करने के शुरुआती दौर से ही अलग-अलग पृष्ठभूमि के लोगों को शामिल करने से यह जोखिम घट सकता है कि शोध की कमी बाद में इलाज के फैसलों तक पहुँच जाए। हालांकि, केवल विविधता शामिल कर लेने से स्वास्थ्य सेवाओं में सारी असमानताएँ खत्म होने की गारंटी नहीं मिलती।

स्वास्थ्य नीतियों की शोधकर्ता लॉरेन सैलिसबरी इस अध्ययन में शामिल नहीं थीं। उन्होंने स्वास्थ्य सेवाओं में बराबरी और दवाओं से जुड़े आनुवंशिक अध्ययन पर काम किया है। उनके अनुसार, ये नतीजे बढ़ते हुए प्रमाणों को मजबूत करते हैं कि आनुवंशिक जानकारी के आधार पर इलाज तय करने से अलग-अलग पृष्ठभूमि के लोगों को लाभ हो सकता है। यह बात इसलिए भी अहम है कि सवाल केवल यह नहीं है कि आनुवंशिक जाँच से इलाज का फैसला बेहतर हो सकता है या नहीं। यह भी देखना होगा कि उसका लाभ अलग-अलग समुदायों तक बराबरी से पहुँचता है या नहीं।

जीन में बदलाव से इलाज के फैसले तक

इसका आधार यह है कि कुछ जीन ऐसे एंजाइमों या शरीर की दूसरी प्रक्रियाओं से जुड़े होते हैं जो खास दवाओं से निपटने में मदद करती हैं। जीन के किसी रूप में बदलाव इन प्रक्रियाओं की गतिविधि को बदल सकता है। नतीजतन, शरीर दवा को अलग गति से तोड़ सकता है या दवा का असर बदल सकता है। लेकिन इस जैविक संभावना के आधार पर इलाज का फैसला करने के लिए सावधानी से इसका अर्थ समझना जरूरी है। केवल किसी आनुवंशिक बदलाव का मिलना यह बताने के लिए काफी नहीं कि दवा असर नहीं करेगी या मरीज को नुकसान पहुँचाएगी। इसी तरह, लक्षण दिखना या पहले दवा का अनुभव अच्छा न होना अपने-आप में यह साबित नहीं करता कि इसकी वजह जीन थे।

पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय में क्लिनिकल फार्मेसी विज्ञान केंद्र के निदेशक और अध्ययन के वरिष्ठ लेखक फिलिप एम्पी इस बात पर जोर देते हैं कि दवा से लाभ न होना या दुष्प्रभाव होना, बिना जाँच-पड़ताल के, निश्चित तौर पर जीनों के कारण नहीं माना जा सकता। फिर भी, लोगों के बीच मौजूद अंतर के बारे में बढ़ती जानकारी—जिसमें आनुवंशिक फर्क भी शामिल हैं—दवा के असर में भिन्नता की वजहों पर बेहतर सवाल उठाने में मदद करती है। इससे यह पहचानने में भी सहायता मिल सकती है कि किन मामलों में आनुवंशिक पहलू को और ध्यान से देखना चाहिए।

यहीं जीनों से जुड़ा कोई संबंध खोजने और उस जानकारी को रोजमर्रा के इलाज में इस्तेमाल करने के बीच का फर्क साफ होता है। डॉक्टर को ऐसा नतीजा चाहिए जिसका मतलब मरीज की पूरी स्थिति के संदर्भ में समझा जा सके। साथ ही, यह भी स्पष्ट होना चाहिए कि किसी खास दवा के लिए उस नतीजे का क्या अर्थ है और किन दवाओं पर उसका असर पड़ सकता है। यदि एक से अधिक आनुवंशिक बदलाव संभावित रूप से अहम हों, तो नतीजों की व्याख्या एक ही संकेत पर निर्भर रहने से ज्यादा पेचीदा हो सकती है। अलग-अलग मरीजों और परिस्थितियों में हर बदलाव का महत्व भी समान नहीं होता।

एक और व्यावहारिक अड़चन यह है कि बहुत से मरीजों के पूरे जीनोम की जाँच अब तक नहीं हुई है। जीनोम की व्यापक जाँच में व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी का बड़ा हिस्सा देखा जाता है। जिन लोगों की आनुवंशिक जानकारी उपलब्ध है, उनमें भी कुछ डॉक्टरों को यह समझने में कठिनाई हो सकती है कि उसका संबंध लिखी जाने वाली दवाओं से कैसे है। कभी-कभी जाँच के नतीजे ऐसी जगह दर्ज नहीं होते या ऐसे रूप में उपलब्ध नहीं होते कि इलाज का फैसला लेते समय डॉक्टर आसानी से उनका उपयोग कर सकें। इसलिए केवल शोधपत्र प्रकाशित करना या प्रयोगशाला में जाँच विकसित कर लेना काफी नहीं है। स्वास्थ्य सेवा में ऐसी व्यवस्था भी चाहिए जिससे जाँच हो सके, उसके नतीजे समझाए जा सकें, उन्हें किसी खास इलाज से जोड़ा जा सके और फिर उस इलाज का असर देखा जा सके।

यह भी जरूरी है कि व्यक्ति के मुताबिक इलाज देने की उम्मीद से यह न मान लिया जाए कि दवा से जुड़ा हर अनुभव जीनों से ही समझाया जा सकता है। आनुवंशिक बदलाव कई संभावित कारणों में से एक है। बीमारी की बारीकियाँ, साथ में चल रहे दूसरे इलाज और मरीज की सेहत से जुड़ी परिस्थितियाँ भी असर डाल सकती हैं। यह अध्ययन उन आनुवंशिक बदलावों की जानकारी बेहतर करता है जिन पर ध्यान देना चाहिए, लेकिन यह दावा नहीं करता कि केवल जीनोम की जानकारी से हर व्यक्ति के लिए सही दवा या खुराक तय की जा सकती है।

बड़े जानकारी-संग्रह के सामने धन की चुनौती

इस अध्ययन में ऑल ऑफ अस कार्यक्रम से मिले आँकड़ों का इस्तेमाल किया गया। अमेरिका के राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थानों ने इस कार्यक्रम को अलग-अलग पृष्ठभूमि के दस लाख अमेरिकी लोगों की जानकारी जुटाने के उद्देश्य से शुरू किया था। लेकिन धन में कमी के कारण प्रतिभागियों का दायरा बढ़ाने और कार्यक्रम की सेवाएँ जारी रखने की क्षमता प्रभावित हुई है। इसे मुख्य रूप से दो स्रोतों से सहायता मिलती है: 2016 में बना 21वीं सदी का इलाज कानून और कांग्रेस द्वारा हर साल मंजूर किया जाने वाला बजट।

2016 के कानून के तहत मिलने वाली आर्थिक सहायता वित्त वर्ष 2027 में खत्म होने वाली है। यह रिपोर्ट तैयार करते समय सरकार एक अस्थायी बजट के तहत काम कर रही थी, जिसे निरंतरता प्रस्ताव कहा जाता है। अंतिम बजट मंजूर होने के बाद कार्यक्रम को 122 मिलियन डॉलर मिलने की उम्मीद थी। यह रकम 2023 में कार्यक्रम को मिले सबसे ऊँचे बजट से 80% कम है। ये आँकड़े दिखाते हैं कि कार्यक्रम का पहले जैसा आकार और लक्ष्य बनाए रखना तय नहीं है।

कार्यक्रम के मुख्य कार्यकारी अधिकारी के रूप में अक्टूबर के अंत तक काम कर चुके जोशुआ डेनी ने बताया कि संसाधन घटने से प्रतिभागियों को जोड़ने और उनसे संपर्क बनाए रखने की गतिविधियों में बड़ी कटौती करनी पड़ी। इसके तहत अकादमिक चिकित्सा केंद्रों, संघीय स्तर पर योग्य स्वास्थ्य केंद्रों और चलती-फिरती इकाइयों के जरिए लोगों को पंजीकृत करने के प्रयास कम किए गए। इन माध्यमों से उन लोगों तक पहुँचना संभव हो सकता है जो केवल बड़े संस्थानों या चिकित्सा केंद्रों पर आधारित अध्ययनों में आसानी से शामिल नहीं हो पाते। अक्टूबर के अंत में पद छोड़ने के बाद डेनी शिकागो विश्वविद्यालय में नेतृत्व की भूमिका में चले गए।

धन को लेकर चिंताओं के कारण कार्यक्रम ने प्रतिभागियों को उनकी आनुवंशिक जाँच के नतीजे देना भी रोक दिया। इससे पता चलता है कि संसाधन कम पड़ने पर जानकारी जुटाने का काम और प्रतिभागियों को सीधे मिलने वाला लाभ, दोनों प्रभावित हो सकते हैं। कार्यक्रम केवल शोध के लिए आँकड़े इकट्ठा नहीं करता। इसकी रूपरेखा में प्रतिभागियों को अपनी जानकारी से जुड़े नतीजे देने का पहलू भी शामिल है। इसलिए कार्यक्रम को लंबे समय तक आर्थिक सहायता मिलना इस चर्चा का हिस्सा है कि वह विज्ञान और लोगों के लिए क्या कर सकता है।

कार्यक्रम के लक्ष्य घटने का असर बच्चों को शामिल करने पर भी पड़ता है। बच्चों को इसमें शामिल करने की शुरुआत 2023 में हुई थी और अब तक करीब 5,000 बच्चे पंजीकृत किए गए थे। लेकिन कार्यक्रम की बाल-चिकित्सा निदेशक सारा वैन ड्रिस्ट ने बताया कि उस समय तक बच्चों के आँकड़े शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध नहीं थे। उनके अनुमान में, बच्चों को बड़े पैमाने पर शामिल करने के लिए आने वाले वर्षों में स्थिर और संभव हो तो बढ़ती हुई आर्थिक सहायता जरूरी है। तभी ऐसा जानकारी-संग्रह बन सकेगा जो भविष्य में बच्चों के लिए अधिक सटीक इलाज विकसित करने में मदद करे।

लाभ तभी, जब जानकारी अस्पताल और क्लिनिक तक पहुँचे

यह अध्ययन बड़ी संभावनाएँ दिखाता है, लेकिन शोध के नतीजे से मरीज को लाभ मिलने तक कई कदम पूरे होने जरूरी हैं। पहले अलग-अलग पृष्ठभूमि के लोगों से जानकारी जुटानी होगी। फिर आनुवंशिक बदलावों का विश्लेषण करना होगा और यह साबित करना होगा कि खास दवाओं के इस्तेमाल में उनका क्या मतलब है। अंत में जाँच, नतीजों की व्याख्या और इलाज से जुड़ी सलाह स्वास्थ्य सेवा में उपलब्ध करानी होगी। इस सिलसिले की कोई भी कड़ी कमजोर पड़ती है, तो जानकारी शोधपत्रों में तो मौजूद रहेगी, लेकिन मरीज के इलाज का अनुभव नहीं बदलेगा।

अध्ययनों में अधिक तरह के लोगों को शामिल करना इसलिए खास अहमियत रखता है कि अधूरी जानकारी के आधार पर बनाए गए अनुमान लगाने वाले औजार सभी के लिए समान रूप से अच्छे काम न करें। फिर भी, विविधता अपने-आप में पूरा हल नहीं है। इससे अलग-अलग आनुवंशिक बदलावों को देख पाने की संभावना बेहतर होती है, लेकिन असमानता घटाने के लिए सही जाँच और इलाज तक पहुँच, स्वास्थ्यकर्मियों का प्रशिक्षण और आसानी से समझ आने वाली जानकारी भी चाहिए। ऑल ऑफ अस कार्यक्रम के बजट में हुई कटौती से प्रतिभागियों को जोड़ने का काम पूरा करने और शोध के नतीजों को अधिक लोगों तक पहुँचाने की उसकी क्षमता सीमित हो सकती है।

मरीजों को इन नतीजों को अपनी मर्जी से जीन जाँच कराने या दवा की खुराक बदलने की सलाह नहीं समझना चाहिए। अध्ययन हर व्यक्ति के लिए कोई दूसरी दवा तय नहीं करता और न ही कहता है कि कोई खास आनुवंशिक बदलाव ही दुष्प्रभाव या दवा के कम असर की पक्की वजह है। हालांकि, यह ऐसे चिकित्सा तरीके को आगे बढ़ाने का समर्थन करता है जो व्यक्ति-दर-व्यक्ति के फर्क को गंभीरता से ले। इसमें आनुवंशिक जानकारी को मरीज की चिकित्सकीय जाँच के साथ जोड़कर देखा जाता है, न कि यह मान लिया जाता है कि औसतन दिखने वाला दवा का असर हर किसी पर एक जैसा होगा।

निष्कर्ष

करीब 100,000 अमेरिकी लोगों की जानकारी के विश्लेषण में पता चला कि हर प्रतिभागी के 16 जीनों में से कम-से-कम एक में आनुवंशिक बदलाव था। ये जीन शरीर की दवाओं पर प्रतिक्रिया से जुड़े हैं। हर चार में से एक प्रतिभागी ऐसी दवा ले चुका था जिसके असर पर इन बदलावों का प्रभाव पड़ सकता है। प्रतिभागियों की विविध पृष्ठभूमि से ऐसे बदलाव भी सामने आए जो पहले के जानकारी-संग्रहों में स्पष्ट नहीं थे। इससे पता चलता है कि आनुवंशिक शोध में अधिक तरह के लोगों को शामिल करना क्यों जरूरी है। लेकिन मरीजों को वास्तविक लाभ देने के लिए जाँच की सुविधा, डॉक्टरों की जानकारी और कई आनुवंशिक बदलावों को सही संदर्भ में समझने की क्षमता चाहिए। यह जानकारी जुटाने वाले कार्यक्रम को भी धन में बड़ी कमी का सामना है: 122 मिलियन डॉलर की अनुमानित सहायता 2023 के सबसे ऊँचे स्तर से 80% कम थी। प्रतिभागियों को जोड़ने, जाँच के नतीजे देने और बच्चों को शामिल करने में भी मुश्किलें हैं। हर मरीज के लिए अधिक उपयुक्त इलाज की उम्मीद को क्लिनिक तक पहुँचाने के लिए विविध आँकड़े और स्थिर आर्थिक सहायता, दोनों जरूरी हैं।